Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с синдромом мальабсорбции

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ

ПРИЗНАКИ

ЦЕЛИАКИЯ

ДИСАХАРИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

МУКОВИСЦЕДОЗ КИШЕЧНАЯ И СМЕШАННАЯ ФОРМЫ

КЛИНИЧЕСКИЕ:

Начало заболевания

Чаще после 6 месяцев до 2-3 лет.

Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни.

Вскоре после рождения, реже в возрасте 1,5-2 лет.

Масса при рождении

Нормальная

Ниже средней

Часто низкая

Семейная предрасположенность

Иногда наблюдается у родителей

У ближайших родственников может быть непереносимость молока

Часто бывает подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер

Акушерский анамнез

Без особенностей

Без особенностей

Неблагоприятный у большинства матерей

Склонность к заболеваниям органов дыхания

Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению

Не характерна

Тяжелые поражения бронхо-легочной системы трудно поддающиеся лечению

Порожение печени

Не характерно

Не характерно

Наблюдается часто

Аппетит

Снижен

Хороший

Хороший, иногда повышен

Гипотрофия

Развивается во втором полугодии, но быстро прогрессирует до 3 ст.

У отдельных детей с первых месяцев жизни 1-2 степени

Отмечается с первых месяцев жизни, постепенно нарастает до 2-3 ст.

Боли в животе

Не характерны

Характерны

Довольно часто

Метеоризм

Выражен резко у части больных

Выражен резко у всех больных

Возможен

Неврологическая симптоматика

Раздражительность, мышечная гипотония, иногда судороги

Не характерна

Не характерна

ЛАБОРАТОРНЫЕ

Общий белок сыворотки крови

Тяжелая гипопротеинемия

В норме

Гипопротеинемия

Белковые фракции

Гипоальбуминемия

В норме

Гипоальбуминемия

IgA, IgG, IgM

Повышение IgA в 2 раза при обострении

В норме

Повышены

Холестерин

Снижен

В норме

Снижен

Пробы с нагрузкой глюкозой

Обычно плоская сахарная кривая

Нормальная сахарная кривая

Иногда диабетическая сахарная кривая

Пробы с нагрузкой дисахаридами и крахмалом

Сахарные кривые плоские

Плоская сахарная кривая при нагрузке непереносимым дисахаридом

Плоская сахарная кривая после нагрузки крахмалом

Ксилозой (кровь)

Ксилозой (моча)

липоидолом, выделение J с мочой

Снижена

Резко снижена

Слабо нарушена

Норма

Не нарушена

Нормальна

В пределах нормы

На нижней границе нормы

Резко нарушена

Исследование КАЛА:

   

Характер, цвет, запах, рН

Обильный, пышный, разжиженый, Светло- желтый с гнилостным запахом, рН 5

Частый, водянистый, иногда со слизью, кислый, рН 5

Жидкий, светло- желтый, глинистый, жирный, с “мышиным” запахом, рН 5

Нейтральный жир

Жирные кислоты

Трипсин

Молочная кислота

Хлориды пота

В небольшом количестве

В большом количестве

Умеренно снижен

Умеренно повышена

Нормальные

Не характерен

В норме

Нормальный

Высокая

Нормальные

В большом количестве

Умеренно повышены

Резко снижен до отсутствия

Умеренно повышена

Повышены

Рентгено логическое исследование ЖКТ

Расширение петель кишечника, гипотония, дискинезия, горизонтальные уровни жидкости, рельеф слизистой размыт

Избыточное количество газа и жидкости в просвете кишки дискинетические расстройства

Дискинезия тонкой кишки рельеф слизистой грубый “спикулы” или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишки

Исследование биоптата слизистой тонкой кишки

Дистрофические изменения энтероцитов, тотальная или субтотальная атрофия ворсинок и гиперплазия крипт

Слизистая не изменена

Значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой тонкой и толстой кишок

Основной лабораторный диагностический тест

Универсальное нарушение всасывания Б,Ж,У повышение IgA в сыворотке в период обострения

Плоская сахарная кривая с непереносимым дисахаридом

Повышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жира

Оценить статью
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Загрузка...

Оставить комментарий