ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
Задача по педиатрии
Алеша М, 5 лет. Ребенок от 2-й беременности, притекавшей с нефропатией, 2 срочных родов, родился с массой 4000 г, рост 52 см.
Из анамнеза известно, что ребенок часто болеет острыми респираторными заболеваниями. После перенесенного стресса в течение последних 1,5 месяцев отмечалась слабость, вялость. Ребенок похудел, начал много пить и часто мочиться. На фоне заболевания гриппом состояние ребенка резко ухудшилось, появилась тошнота, переходящая в повторную рвоту, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость.
Мальчик поступил в отделение интенсивной терапии в тяжелом состоянии, без сознания. Дыхание шумное (типа Куссмауля). Кожные и ахилловы рефлексы снижены. Кожные покровы сухие, тургор тканей и тонус глазных яблок снижен, черты лица заострены, выраженная гиперемия кожных покровов в области щек и скуловых дуг. Пульс учащен до 140 ударов в минуту, АД 75/40 мм рт.ст. Язык обложен белым налетом. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе. Живот при пальпации напряжен. Мочеиспускание обильное.
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ — 135 г/л, Эр — 4,1х1012/л, Лейк -8,5х109/л; нейтрофилы: п/я — 4%, с/я — 50%; э — 1%, л — 35%, м — 10%, СОЭ-10 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность — слабо мутная; удельный вес 1035, реакция — кислая; белок — нет, сахар — 10%, ацетой- +++.
Биохимический анализ крови: глюкоза — 28,0 ммоль/л, натрий -132,0 ммоль/л, калий -.5,0 ммоль/л, общий белок — 70,0 г/л, холестерин -5,0 ммоль/л.
КОС: рН — 7,1; рО2 — 92 мм рт.ст.; рСО2 — 33,9 мм рт.ст..
Задание к задаче по педиатрии
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Что привело к развитию данного состояния?
3. Оцените лабораторные показатели.
4. Каковы патогенетические механизмы развития данного состояния?
5. Входил ли ребенок в группу риска по данному заболеванию?
6. Как проводится инфузионная терапия у детей с данной патологией?
7. Какие лабораторные исследования необходимо проводить каждый час при проведении инфузионной терапии?
8. Какие осложнения могут возникнуть в процессе инфузионной терапии?
9. Продолжительность инфузионной терапии?
10. Нуждается ли больной в дальнейшем в гормональной терапии?
Ответ к задаче по педиатрии
1.Дз-ИЗСД(I тип)Вперв.выявленн.Гиперглик(кетоацид)кома.
2,4.Из-за чего:разруш.b-кл.остр.п/ж,аутоимм.инсулит.Если их<1/3-абс.инсул.нед-ть.Ат к эндог.инс,глютаматдекарбокс.Наруш.тр-т глюк ч/з мембр,обр-е инсул=гиперглик,но Е-кая нед-ть кл(слаб,утом..)=> Ув.липолиза(+из-за нед.инс)-худеют,жирн.кты повыш,накапл. ац,ац-укс.к-та=кетоацидоз(эндог.интокс)+жир.инфиль.печ.Пов.осмолярн= вода в тк.-полидипс,-ур(осм.диур)+анамн-1,5м-1есимп+стресс,грипп.
3.лаб:общ.кр-N;моча-пов.плотн,глюкоз-,ацетонурия;б/х-гиперглик, гипоNa(N-137-147);КОС-метаб.ацидоз.
5.гр.риска:склон.к аутоим.р-циям на фоне стресс,вир.заб.Крупн.плод
6.инфуз:интенсивно=введ.инс.кор.д.в/в,стр.Достиж.14ммоль глюк- п/к введ.инс; регидр:физ.р-р,5%глюк.1е 6ч-50%Vнеобх,2е-25%,12ч-25%.Доза инс.-в зав.от стажа заб-0,1 Ед/кг однокр.Большая давность-
0,2 Ед/кг.Коррекц.гипоК(по мере восполн.ж-ти-10-30мэкв/л),сода (при тяж.ацидозе,лактатац) 1-2 мэкв/кг за 1-2ч.рН=7,1-7,15-отмена.
7.лаб.иссл.кажд.час инф.тер:КОС,электролиты,глюк,ЭКГ.
8.осл.инф.тер:гипоглик,гипоК,анур,от.мозга.Бикарб-неврол(до комы)
9,10.инф.тер-24 часа.Дальн.гормонотер-обязательно!
Задача по педиатрии
Ира Д., 6 лет. Девочка от 1-й беременности, протекавшей без особенностей, преждевременных родов на 37 неделе. При рождении масса 2800 г, рост 46 см. Раннее развитие без особенностей.
Из анамнеза известно, что в 5 лет перенесла сотрясение мозга. В течение последних 6 месяцев отмечается увеличение молочных желез и периодически появляющиеся кровянистые выделения из половых органов.
Осмотр: рост 130 см, вес 28 кг. Вторичные половые признаки: Р2, Ахо, Ма2, Me с 6 лет.
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ — 130 г/л, Эр — 4,1х1012/л, Лейк — 5,5х109/л; нейтрофилы: п/я — 1%, с/я — 52%; э — 1%, л -41%, м — 5%, СОЭ 1-4 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность — хорошая; удельный вес 1015, реакция — кислая; белок — нет, сахар — нет, ацетон — отрицателен.
Биохимический анализ крови: глюкоза — 3,5 ммоль/л, натрий -140,0 ммоль/л, общий белок — 70,0 г/л, холестерин — 5,0 ммоль/л.
Задание к задаче по педиатрии
1. Оцените физическое состояние.
2. Какому возрасту соответствует половое развитие?
3. Ваш предположительный диагноз?
4. Что могло послужить причиной развития этого заболевания?
5. Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?
6. Изменяется ли костный возраст при данной патологии и каким образом?
7. Препаратом какой группы проводится лечение данной патологии?
8. Какой прогноз?
9. Нуждается ли ребенок в наблюдении гинеколога?
Ответ к задаче по педиатрии
1.физ.раз:L N(4г=100см)+2х6см=112;m-N(5л=19)+3=22=>выс,гарм
2.возр.пол.разв:10,5л(по менархе),Ма,Р-8-13л.Изосекс,полн,завершен
3,4.Дз:Прежд.пол.разв.Истинное(?).->90% у дев.-истинн.Прич-сотр. моз,спонт.усил.прод.гонадолибер,ЛГ,ФСГ.Гипертроф,опух.гипотал
5.Лаб-горм.профиль-повыш. ГТГ(ЛГ,ФСГ);эстраг,андр.Костн.возр.
Цитол.иссл.слиз.пред.влаг.+проба с г/либерином(сильно повыш.ЛГ, как в пуб. в 8-10р при N в препуб 2-4)+КТ,МРТ гол;УЗИбр+мал.таза
6.костн.возр:возраст,быстр.закр.зон роста,коротк.кон-ти
7.преп:аналог РГ-ЛГ(связ.с рец.в гипоф-блок прод.ЛГ,ФСГ)-декапептил-депо.Сниж.секр.эстраг.в яичн.
8.прогноз-при N леч– благоп.Уровни ЛГ,ФСГ сниж.до препуб.велич.
9.гинеколог-нужд.в набл-нии.
Задача по педиатрии
Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-й беременности, 2 срочных родов. При рождении масса тела 3800 г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы III степени (по Николаеву), во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка.
В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки.
На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит. При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие.
Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах («лягушачий» в положении лежа на спине), отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не увеличены.
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ — 91 г/л, Эр — 3,8х1012/л, Ц.п. — 0,85, Лейк — 9,0х109/л; нейтрофилы: п/я — 3%, с/я — 31%; э — 1%, л — 57%, м — 8%, СОЭ-7 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность — хорошая; удельный вес 1015, реакция — кислая; белок — нет, сахар — нет, ацетон — отрицателен.
Биохимический анализ крови: глюкоза — 4,2 ммоль/л, остаточный азот — 12,0 ммоль/л, натрий — 132,0 ммоль/л, калий — 5 ммоль/л, общий белок — 60,2 г/л, холестерин — 8,4 ммоль/л, билирубин общ. — 7,5 мкмоль/л.
Задание к задаче по педиатрии
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Оцените результаты проведенных исследований.
3. Какие дополнительные обследования необходимо провести?
4. Какая причина могла привести к развитию данной патологии?
5. Какой прогноз психомоторного развития ребенка?
6. На какой день после рождения ребенка проводится лабораторный скрининг, какую патологию исключают?
7. Каково лечение анемии при данном заболевании?
8. Какой из биохимических показателей является наиболее информативным у детей с данной патологией?
9. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии?
10. Уровень какого гормона используется для оценки адекватности заместительной терапии?
11. У врачей каких специальностей должен находиться ребенок на диспансерном наблюдении?
Ответ к задаче по педиатрии
1.Дз:врожд.гипотиреоз.ЖДА ср.ст.тяж
2,8.Иссл:кр-анем;моча-N,б/х-гипер х/с(главн.в б/х для вр.гипот)-катаб.напр-ть обмена (еще триглицер) (N до 6,5),сниж.ост.аз(N c 19)
3,6.Доп:гор.проф:ТТГ(ув),Т4(ум).3сут р/д-ТТГ,ФКУ.Сцинт,УЗИ щ.ж.
4.Прич:врожд-аплаз,гипопл щ.ж,в/у повр.тк.щ.ж,насл.деф-т ферм, уч.в синт. горм.Приобр-аутоимм.тириоидит,посл-е опер.на щ.ж.
5.прогноз:неблагопр.Хор. при нач.тер. с 1-6 мес,макс-2е полуг.ж.
7,9.анем:актиферрин(5мл 1-3рвсут-сироп),мальтофер,ч/з7-10д-ан.кр(рет-з)+леч-е осн.заб(L-тироксин-10-15 мкг/сут в 1-2 пр.пер.ед, кажд 3-5дн.повыш.на 10-15мкг до симпт.гипертир.Сниж.на 10-15)
10.оценка адекв- по Т4-Nзац-ч/з 1нед. ТТГ сниж.до N ч/з 3-6 мес.
11.спец:эндокринолог,невропат,гастроэнт,педиатр.
Задача по педиатрии
Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста.
Из анамнеза известно, что ребенок от 1й беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Родился с массой 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год.
Объективно: рост 105 см, вес 16 кг. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие).
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ — 130 г/л, Эр — 4,2×1012/л, Лейк -; 5,5х109/л; нейтрофилы: п/я — 1%, с/я — 52%; э — 1%, л — 41%, м — 5%, СОЭ — 4 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность — хорошая; удельный вес 1015, реакция — кислая; белок — нет, сахар — нет, ацетон — отрицателен.
Биохимический анализ крови: глюкоза — 3,2 ммоль/л, натрий -132,0 ммоль/л, калий — 5 ммоль/л, общий белок — 55,0 г/л, холестерин -7,6 ммоль/л.
Гормональный профиль: СТГ натощак — 0,2 нмоль/л, СТГ после нагрузки — 1,2 нмоль/л (норма более 10 нмоль/л).
Задание к задаче по педиатрии
1. Поставьте диагноз.
2. Что могло послужить причиной развития данной патологии?
3. Снижение или отсутствие какого гормона отмечается при этом заболевании?
4. Какие нарушения углеводного обмена характерны для этих детей?
5. Оцените физическое развитие ребенка. ,
6. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диагноза?
7. Как изменяются темпы окостенения?
8. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
9. Какая диета рекомендуется детям с данной патологией?
10. Критерии эффективности лечения детей с данной патологией?
Ответ к задаче по педиатрии
1.Дз:Гипофизарный нанизм (иссл.СТГ).
2,3.Прич:идиопат.дефицит СТГ,краниофарингиома,гистиоцитоз X, возможн. травма при рожд, облучение. Сниж.СТГ
4.Нар-я УВ-ого обм:гипоглик натощак,ожир.тулов.
5.физ.разв:9лет-N(5л-19кг+3кгх4=31,8л-130+5).Патол.низк.,гарм
6.нагруз.пробы:гипоглик.с инсулином, проба с аргинином, Леводофой-стим.соматолибер,подавл.соматостат-ур.СТГ д.ув.>10
7.темпы окост:отстав.м.б.>40%
8.горм.тер,крит.эфф-ти леч:сома-,гено-тропин,хуматроп (рекомб. СТГ) в/м,п/к- 0,025-0,05 мг/кг/сут.Крит.эф-ти-увел.скорости роста
9.диета:сбалансир, богатая белком,витамин,кальц.
Задача по педиатрии
Юра Ф., 11 лет. Поступил в отделение с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость.
Из анамнеза известно, что родители и родная сестра мальчика полные. В семье много употребляют сладкого, жирного, выпечных изделий.
Ребенок от 2-й беременности, 2-х родов в срок, без патологии. Масса тела при рождении 4000 г, длина 52 см.
Осмотр: рост 142 см, масса тела 60 кг. Кожные покровы обычной окраски, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС — 95 ударов в мин, дыхание — 19 в 1 минуту. АД 110/70 мм рт.ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье, печень +1 см.
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ — 130 г/л, Эр — 3,9х1012/л, Лейк -5,5х109/л; нейтрофилы: п/я — 1%, с/я — 52%; э — 5%, л — 37%, м — 5%, СОЭ — 4 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность — хорошая; удельный вес 1015, реакция — кислая; белок — нет, сахар — нет, ацетон — отрицателен.
Биохимический анализ крови: глюкоза — 5,2 ммоль/л, натрий -137,0 ммоль/л, калий — 5 ммоль/л, общий белок — 65,0 г/л, холестерин -7,6 ммоль/л.
ЭКГ: нормальное положение ЭОС, синусовый ритм.
УЗИ желудочно-кишечного тракта: размеры печени — увеличены; паренхима — подчеркнут рисунок внутрипеченочных желчных протоков; стенки желчного пузыря — утолщены, в просвете определяется жидкое содержимое.
Задание к задаче по педиатрии
1. Поставьте диагноз (с указанием степени).
2. Оцените результаты исследования.
3. Оцените физическое развитие.
4. Какова возможная причина развития данной патологии?
5. Какие дополнительные обследования необходимо провести для уточнения диагноза?
6. С каким заболеванием необходимо проводить дифференциальный диагноз?
7. В группу риска по какому эндокринологическому заболеванию относится этот ребенок?
8. Как проводится профилактика, направленная на предупреждение данной патологии?
9. Какие основные принципы диетотерапии?
10. Какие другие лечебные мероприятия применяются?
11. Перечислите возможные осложнения.
12. Прогноз течения данного заболевания?
Ответ к задаче по педиатрии
1.Дз:констит-экзогенн.ожир.IIIст, неослож.форма.Хр.холецистит.
2.Исслед:кр,моча-N,б/х-гиперх/с(N-до 6,5),ост-N;ЭКГ-N,УЗИ-хр.
холецистит,хр.холангит,увел.печени
3.физ.разв:рост(8л=130+5см х3=145),вес(5л=19+3кг х6=37)-ср, негарм.за счет избыт.массы.Масса патол.высок.
4.прич:насл.предрасп+перекорм.2рич ожир:церебр,диэнц,эндокр.
5.доп.обсл:Ддз внутри группы:кариотип,СТГ(деф-т=>ожир),
6.Ддз-с синдр.Кушинга(опр-е кортизола в сут.моче)
7.Гр.риска этого реб:диэнц.синдр,инсулиннез.СД,нар-е f гонад…
8.профил: не перекармл,д.б.N росто-весов.пок-ль
9,10.леч:диета=уменьш.суточн.калоража,сбаланс,ув.белк;физ.нагр.
11.осл-я-см.7+кардиоваск.нар-я,нар-е f оп-дв.апп-та
12.прогноз-благопр.при собл.диеты,адекват.физ.нагруз.
Задача по педиатрии
Ребенок К., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.
Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота.
С 3-го дня состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ — 115 г/л, Эр — 5,0х1012/л, Лейк -9,5×109/л; нейтрофилы: п/я — 2%, с/я — 50%; э — 2%, л — 38%, м — 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок — 55 г/л, холестерин -4,7 ммоль/л, глюкоза — 4,4 ммоль/л, натрий — 130,0 ммоль/л, калий — 6,0 ммоль/л.
Величина экскреции с суточной мочой:
— 17-КС — 7,5 мкмоль (стандарт 4,1±0,3);
— 17-ОКС — 0,5 мкмоль (стандарт 3,2± 10,2).
Задание к задаче по педиатрии
1. Ваш предположительный диагноз?
2. По какому типу наследуется данное заболевание?
3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?
4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?
5. Какие клинические проявления данной патологии будут* отмечаться при несвоевременной диагностике?
6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
7. Какие возможны осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?
8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота «фонтаном»? Дифференциальный диагноз.
9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?
10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?
Ответ к задаче по педиатрии
1.Дз:врож.дисf кор.н/п,сольтер.ф,ОН/пН.Полн.блок21-гидроксилазы
2,3.прич:аут/рец.Нед-ть ферм,уч-щих в биосинт.стероид.горм(главн- кортизола=>стимул.АКТГ=>гиперпл.коры н/п=>ув.андроген=> верилиз.девоч.С 10-12 нед.в/у разв).М.б sinus urogenitalis,атрез.влаг.
4.тяж.на 3 сут:Он/пН-100%леталь.без леч.1/3 выжив.Задер.пол.разв.
5.клин: рв.фонт,бледн.кожи,потеря m,гипо-тон,-рефл,диар,поли-олиг-анурия, дегидрот, сниж.АД, тахикард, глух.тонов, цианоз.Кув,Na сниж.
6.горм:ГК(предниз, гидрокорт,дексаметазон-15 мг/м2/сут пожизн), МК(кортинеф=флудокортизон-0,1-0,3 мг/м2/сут)+феминиз.пластика
7.осл-я замест.тер:передоз-Кушинг,недост-уск.физ.раз,закр.зон роста
8.рв.фонт:пилоростеноз, ДЖВП.
9.дисп.набл: 1рвмес-эндокр(вирильн-3рвг),пед-4рвг.
10.вер-ть др.больн.реб:а/р=>25%