Наследственный и врожденный нефрит у детей | Медицинский сайт

Наследственный и врожденный нефрит у детей

Наследственный и врожденный нефрит у детейНаследственная и врожденная патология представлена патологией мочевыводящей системы на органном (аномалии почек и м/в путей), тканевом, клеточном и субклеточном/мембранном уровнях.

Примером дизэмбриогенеза на клеточном уровне является наследственный нефрит (НН) гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией из-за своеобразного строения гломерулярных базальных мембран, нередко, сочетающаяся с патологией слуха и зрения (в связи со структурным пороком (тотальным или частичным) определенного вида коллагена — на уровне батальной мембраны клубочков, улитки и у 10% детей — хрусталика), а в ряде случаев развитием хронической почечной недостаточности.

Дополнительно могу сообщить, что клиническая картина НН, регулярно проявляющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо фенотипу, хотя выраженность симптомов может меняться от человека к человеку и в зависимости от возраста и пола, что позволяет многим авторам не выделять без тугоухости и синдром Альпорта.

В лечении главной задачей является предупреждение прогрессирования нарушения функции почек, т.к. методов патогенетической терапии заболевания не существует. В стадии компенсации в связи с возможностью усиления гематурии ограничивается значительная физическая нагрузка. Для уменьшения гематурии используются различные гемостатические средства (рутин, кальция глюконат, лист крапивы, трава тысячелистника, плоды черноплодной рябины, лагохилус и др.). Диета с ограничением белков, липидов, кальция и фосфора отдаляет сроки развития хронической почечной недостаточности (ХПН). С целью коррекции парциальных нарушений функции почек (при их появлении) проводят симптоматическую терапию (антиианемические, антигипертензионные средства, диета). При формировании ХПН проводят гемодиализ, показана трансплантация почек.

Гломерулярная патология, свойственная синдрому Альпорта, в трансплантате не развивается. Отмечено прекращение прогрессирования и тугоухости после трансплантации почек. Описан положительный опыт имплантации хрусталика и оперативного лечения переднего лентиконуса.

С гематурией, обусловленной генетическим дефектом базальной мембраны клубочков, связана манифестации и болезни тонких мембран.

Врожденная патология клубочкового отдела нефрона представлена и врожденным нефропатии (при обнаружении нефропатии сразу после рождения), развитие которого связывают с сифилисом, интрауретральным токсопазмозом, краснухой, цитомегаловирусной и иной внутриутробной инфекцией.

Особого внимания заслуживает нефропатии финского типа, который представляет собой генетически детерминированный вариант патологии нефрона (псевдокистоз), гломерулярных, тубулярных и интерстициальных изменений, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. Применение глтококортикондов и иммунодепрессантов не дает эффекта и значимой становится трансплантация почки уже на первом пятилетии.

Примером дизэмбриогенеза на субклеточном уровне являются тубулопатии (фосфат-диабет и почечный глюкодиабет, болезнь/синдром де Тони-Дебре-Фанкони или глюко-амнофосфат-диабет, ренальный тубулярноый ацидоз).

Оценить статью

Оставить комментарий