ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ
ПРИЗНАКИ
ЦЕЛИАКИЯ
ДИСАХАРИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУКОВИСЦЕДОЗ КИШЕЧНАЯ И СМЕШАННАЯ ФОРМЫ
КЛИНИЧЕСКИЕ:
Начало заболевания
Чаще после 6 месяцев до 2-3 лет.
Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни.
Вскоре после рождения, реже в возрасте 1,5-2 лет.
Масса при рождении
Нормальная
Ниже средней
Часто низкая
Семейная предрасположенность
Иногда наблюдается у родителей
У ближайших родственников может быть непереносимость молока
Часто бывает подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер
Акушерский анамнез
Без особенностей
Без особенностей
Неблагоприятный у большинства матерей
Склонность к заболеваниям органов дыхания
Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению
Не характерна
Тяжелые поражения бронхо-легочной системы трудно поддающиеся лечению
Порожение печени
Не характерно
Не характерно
Наблюдается часто
Аппетит
Снижен
Хороший
Хороший, иногда повышен
Гипотрофия
Развивается во втором полугодии, но быстро прогрессирует до 3 ст.
У отдельных детей с первых месяцев жизни 1-2 степени
Отмечается с первых месяцев жизни, постепенно нарастает до 2-3 ст.
Боли в животе
Не характерны
Характерны
Довольно часто
Метеоризм
Выражен резко у части больных
Выражен резко у всех больных
Возможен
Неврологическая симптоматика
Раздражительность, мышечная гипотония, иногда судороги
Не характерна
Не характерна
ЛАБОРАТОРНЫЕ
Общий белок сыворотки крови
Тяжелая гипопротеинемия
В норме
Гипопротеинемия
Белковые фракции
Гипоальбуминемия
В норме
Гипоальбуминемия
IgA, IgG, IgM
Повышение IgA в 2 раза при обострении
В норме
Повышены
Холестерин
Снижен
В норме
Снижен
Пробы с нагрузкой глюкозой
Обычно плоская сахарная кривая
Нормальная сахарная кривая
Иногда диабетическая сахарная кривая
Пробы с нагрузкой дисахаридами и крахмалом
Сахарные кривые плоские
Плоская сахарная кривая при нагрузке непереносимым дисахаридом
Плоская сахарная кривая после нагрузки крахмалом
Ксилозой (кровь)
Ксилозой (моча)
липоидолом, выделение J с мочой
Снижена
Резко снижена
Слабо нарушена
Норма
Не нарушена
Нормальна
В пределах нормы
На нижней границе нормы
Резко нарушена
Исследование КАЛА:
Характер, цвет, запах, рН
Обильный, пышный, разжиженый, Светло- желтый с гнилостным запахом, рН 5
Частый, водянистый, иногда со слизью, кислый, рН 5
Жидкий, светло- желтый, глинистый, жирный, с “мышиным” запахом, рН 5
Нейтральный жир
Жирные кислоты
Трипсин
Молочная кислота
Хлориды пота
В небольшом количестве
В большом количестве
Умеренно снижен
Умеренно повышена
Нормальные
Не характерен
В норме
Нормальный
Высокая
Нормальные
В большом количестве
Умеренно повышены
Резко снижен до отсутствия
Умеренно повышена
Повышены
Рентгено логическое исследование ЖКТ
Расширение петель кишечника, гипотония, дискинезия, горизонтальные уровни жидкости, рельеф слизистой размыт
Избыточное количество газа и жидкости в просвете кишки дискинетические расстройства
Дискинезия тонкой кишки рельеф слизистой грубый “спикулы” или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишки
Исследование биоптата слизистой тонкой кишки
Дистрофические изменения энтероцитов, тотальная или субтотальная атрофия ворсинок и гиперплазия крипт
Слизистая не изменена
Значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой тонкой и толстой кишок
Основной лабораторный диагностический тест
Универсальное нарушение всасывания Б,Ж,У повышение IgA в сыворотке в период обострения
Плоская сахарная кривая с непереносимым дисахаридом
Повышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жира